Neurogénétique
Christel Depienne, Cyril Goizet, Alexis Brice - Collection Traité de neurologie
Résumé
Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité et des conditions de prescription des examens génétiques ainsi que de l'interprétation des résultats. Il fournit également aux cliniciens comme aux chercheurs des indications précises sur les bases moléculaires de nombreuses pathologies, allant des formes monogéniques des pathologies communes jusqu'aux maladies génétiques rares.
Chacun des chapitres, écrits par d'éminents spécialistes du domaine, offre à la fois des informations détaillées sur les bases génétiques des pathologies ainsi que des informations pratiques pour orienter et accompagner ce diagnostic en lien avec les généticiens cliniciens et les laboratoires spécialisés.
Sommaire
- Méthodes "conventionnelles" et méthodes innovantes de diagnostic moléculaire
- Génétique de la maladie d'Alzheimer
- Génétique des dégénérescences lobaires frontotemporales
- Maladies à prions. Encephalopathies subaiguës spongiformes transmissibles humaines
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophies de l'adulte
- Maladie metaboliques du système nerveux central de l'adulte : explorations et stratégies diagnostiques
- Maladies de surcharge intracérébrale en métaux
- Maladies mitochondriales
- Génétique des épilepsies humaines
- Dystonie et autres affections des noyaux gris centraux
- Ataxies cérébelleuses héréditaires
- Paraplégies spastiques héréditaires
- Génétique des maladies du motoneurone : sclérose latérale amyotrophique et amyotrophies spinales
- Neuropathies périphériques héréditaires
- Myopathies et syndromes myasthéniques d'origine génétique
- Formes héréditaires d'accidents vasculaires cérébraux
- Phacomatoses : neurofibromatoses et sclérose tubéreuse de Bourneville
- Anomalies de la migration neuronale
- Exploration d'un retard mental chez l'adulte
- Maladies neuropsychiatriques
- Conseil génétique dans les maladies neurogénétiques : approche multidisciplinaire du diagnostic prédictif
- Nouvelles approches thérapeutiques : de la chirurgie de l'ARN messager
Caractéristiques techniques
PAPIER | |
Éditeur(s) | Doin |
Auteur(s) | Christel Depienne, Cyril Goizet, Alexis Brice |
Collection | Traité de neurologie |
Parution | 03/03/2011 |
Nb. de pages | 407 |
Format | 16 x 25 |
Couverture | Broché |
Poids | 960g |
Intérieur | Noir et Blanc |
EAN13 | 9782704012909 |
ISBN13 | 978-2-70401-290-9 |
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