Génétique médicale

De la biologie à la pratique clinique

Dian Donnai, Andrew Read

460 pages, parution le 23/12/2008

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Résumé

La Génétique Médicale du 21^e siècle ne se contente plus de décrire des phénotypes : elle les explique, les anticipe, et se met à espérer les corriger.

En 14 chapitres, les auteurs dressent le panorama de la génétique médicale, du conseil génétique aux maladies multifactorielles, de la médecine prénatale à la Cancérologie. Leur approche est délibérément orientée vers la pratique clinique et ses difficultés : chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et leurs conséquences en pratique clinique. Le texte s'appuie sur de très nombreux exemples concrets et cas pratiques qui mettent la Génétique Médicale en perspective : complexité technologique, difficultés d'interprétation, problèmes éthiques. Cet ouvrage s'adresse aux étudiants de 2^e cycle, aux spécialistes en formation ou confirmés, et plus généralement à tous ceux qui s'interrogent sur cette discipline mal connnue : la Génétique Médicale.

L'auteur - Dian Donnai

Dian Donnai - Professeur de génétique médicale

L'auteur - Andrew Read

Andrew Read - Professeur de génétique humaine.

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Sommaire

Que nous apprend l'histoire familiale ?
Comment étudier les chromosomes d'un patient ?
Comment les gènes fonctionnent-ils ?
Comment étudier l'ADN ?
Comment rechercher des mutations ?
Que font les mutations ?
Qu'est-ce que l'épigénétique ?
Comment nos gènes modulent-ils notre métabolisme, les réponses aux médicaments et le système immunitaire ?
Comment peut-on identifier le gène responsable d'une maladie mendélienne ?
Pourquoi certaines affections sont-elles fréquentes et d'autres rares ?
Quand un dépistage est-il indiqué ?
Le cancer est-il génétique ?
Faut-il tester la susceptibilité génétique aux maladies fréquentes ?
Que pouvons-nous faire face à une maladie génétique ?
Réponses aux questions d'autoévaluation

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Caractéristiques techniques

	PAPIER
Éditeur(s)	De Boeck
Auteur(s)	Dian Donnai, Andrew Read
Parution	23/12/2008
Nb. de pages	460
Format	21,5 x 27,5
Couverture	Broché
Poids	1350g
Intérieur	Quadri
EAN13	9782804158927
ISBN13	978-2-8041-5892-7