Calcul du risque génétique

Méthodes et cas cliniques corrigés

Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia - Collection Méthodo

204 pages, parution le 08/04/2016

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Résumé

L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".

Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

Sommaire

Eléments de génétique formelle et de probabilités
- Tracer l'arbre généalogique
- Déterminer le mode de transmission
- Calculer le risque génétique à priori en fonction du mode de transmission
- Tenir compte des diverses informations pour calculer le risque génétique à postériori
Cas cliniques. Exercices
Correction argumentée des exercices
Probabilités bayesiennes généralisées à plusieurs événements et/ou hypothèses indépendants

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Caractéristiques techniques

	PAPIER	NUMERIQUE
Éditeur(s)	Doin
Auteur(s)	Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia
Collection	Méthodo
Parution	08/04/2016	29/07/2016
Nb. de pages	204	204
Format	16 x 24	-
Couverture	Broché	-
Poids	384g	-
Intérieur	Noir et Blanc	-
Contenu	-	ePub + PDF
EAN13	9782704014187	9782704015023
ISBN13	978-2-7040-1418-7	-