Résumé
Le syndrome de Turner touche 1 naissance sur 2 500 et atteint exclusivement les filles. Il est dû à une anomalie de nombre ou de structure du chromosome X qui est responsable d'une petite taille, d'une dysgénésie gonadique et d'atteintes polyviscérales.
Depuis vingt ans la prise en charge pédiatrique a révolutionné le devenir de ces enfants grâce aux traitements par hormone de croissance et à l'induction pubertaire. Mais les pédiatres ont découvert aussi la complexité de cette affection qui nécessite une expertise pour l'enfant, l'adolescente puis l'adulte dans plusieurs spécialités (ORL, endocrinologie, cardiologie, gynécologie, hépatologie, génétique...). Progressivement, de nombreux centres ont fait participer le pédiatre au diagnostic anténatal, et ont proposé des consultations de transition pour un suivi adulte.
Une synthèse des connaissances cliniques relatives à chaque spécialité nous semblait nécessaire de manière à développer une approche pluridisciplinaire indispensable dans ce type d'affection.
Cet ouvrage est un outil indispensable pour tout médecin cherchant à acquérir une base actualisée de connaissances dans ce domaine. Le lecteur sera conquis par l'intérêt didactique et par la précision des différents chapitres rédigés par des experts.
L'auteur - Maïthé Tauber
Les auteurs sont tous deux des experts reconnus sur les pathologies des troubles de la croissance chez l'enfant. Yves Le Bouc est Vice-Président de la Société Française d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques, directeur d'une équipe Inserm sur le thème des IGF et Maité Tauber est l'actuelle coordonnatrice du centre de référence sur la maladie de Prader-Willi et du diplôme national interuniversitaire d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques.
L'auteur - Catherine Pienkowski
Catherine Pienkowski est endocrinologue à l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse.
Sommaire
- Historique et iconographie du syndrome de Turner
- Diagnostic anténatal et prise en charge
- Syndrome de Turner : corrélations entre phénotypes et défauts cytogénétiques du chromosome X
- Aspects cervico-facial et ontologique du syndrome de Turner
- Croissance spontanée dans le syndrome de Turner
- Syndrome de Turner. Traitement par hormone de croissance
- Adolescence et induction pubertaire
- Réflexion autour du suivi à la période de transition
- Syndrome de Turner et désir de grossesse
- ...
Caractéristiques techniques
PAPIER | |
Éditeur(s) | Springer |
Auteur(s) | Maïthé Tauber, Catherine Pienkowski |
Parution | 04/03/2009 |
Nb. de pages | 184 |
Format | 15,5 x 23,5 |
Couverture | Broché |
Poids | 330g |
Intérieur | Noir et Blanc |
EAN13 | 9782287878541 |
ISBN13 | 978-2-287-87854-1 |
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