La mutation humaine r482x et l'épilepsie

Les déterminants moléculaires et cellulaires de la mutation humaine r482x de cavb4 impliquée dans l'

Abir Tadmouri - Collection Omn.univ.europ.

204 pages, parution le 15/09/2011

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Résumé

Les canaux calciques neuronaux activés par la dépolarisation membranaire contrôlent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilité neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont formés d'une sous-unité principale Cav associée à 3 sous-unités régulatrices (b, a2d et g). La sous-unité auxiliaire Cavb joue un rôle crucial dans la régulation des propriétés biophysiques du canal et dans l'adressage membranaire de la Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unité Cavb4 est l'objet de mutations qui conduisent à des phénotypes épileptiques. L'une de ces mutations est une délétion d'une partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectués pour comprendre les mécanismes cellulaires du phénotype épileptique des patients concernés n'ont pas encore aboutit à des explications probantes. Le phénotype neurologique ne semble pas lié à une altération de l'activité du canal, mais plus vraisemblablement à des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma thèse porte sur la caractérisation des déterminants moléculaires et cellulaires du mutant humain R482X impliqué dans le phénotype neurologique des patients qui portent la mutation.

Caractéristiques techniques

	PAPIER
Éditeur(s)	Editions universitaires européennes
Auteur(s)	Abir Tadmouri
Collection	Omn.univ.europ.
Parution	15/09/2011
Nb. de pages	204
Format	15 x 22
Couverture	Broché
Poids	308g
EAN13	9786131593086