La maladie de gaucher chez l'enfant
Aziza Laarje - Collection Omn.univ.europ.
52 pages, parution le 01/12/2016
Résumé
La maladie de gaucher est une maladie génétique, rare, fait partie des maladies de surcharge lysosomiale, due au déficit de l'enzyme - glucocérébrosidase. Cette anomalie enzymatique est responsable d'une atteinte multisystémique par l'infiltration des organes par le substrat non dégradé le glucocérébroside. Sur la base de la présence ou non de l'atteinte neurologique et de l'évolution, la maladie de Gaucher est répartie en 3 types. La maladie de Gaucher type 1 représente la forme chronique non neuropathique, le type 2 la forme neuropathique aiguë et le type 3 neuropathique subaiguë. La classification de la maladie de Gaucher est ancienne, et actuellement, de nouveaux phénotypes émergent, ce qui impose de revoir cette classification. Son diagnostic est difficile, nécessite une collaboration entre clinicien, biologiste, biochimiste et généticien. La prise en charge est lourde, couteuse et multidisciplinaire.
Caractéristiques techniques
| PAPIER | |
| Éditeur(s) | Editions universitaires européennes |
| Auteur(s) | Aziza Laarje |
| Collection | Omn.univ.europ. |
| Parution | 01/12/2016 |
| Nb. de pages | 52 |
| Format | 15.2 x 22.9 |
| Couverture | Broché |
| Poids | 92g |
| EAN13 | 9783841611307 |
Avantages Eyrolles.com
Livraison à partir de 0,01 € en France métropolitaine
Paiement en ligne SÉCURISÉ
Livraison dans le monde
Retour sous 15 jours
+ d'un million et demi de livres disponibles
Consultez aussi
- Les meilleures ventes en Graphisme & Photo
- Les meilleures ventes en Informatique
- Les meilleures ventes en Construction
- Les meilleures ventes en Entreprise & Droit
- Les meilleures ventes en Sciences
- Les meilleures ventes en Littérature
- Les meilleures ventes en Arts & Loisirs
- Les meilleures ventes en Vie pratique
- Les meilleures ventes en Voyage et Tourisme
- Les meilleures ventes en BD et Jeunesse
