Exclusion de liaison genetique au locus spax2 de cas d'ataxie

Emmanuelle St-Georges - Collection Omn.univ.europ.

104 pages, parution le 01/11/2018

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Résumé

Les ataxies héréditaires sont des désordres neuro-dégénératifs qui causent une ataxie comme symptôme primaire; soit une perte de coordination des mouvements volontaires, un sens de l'équilibre déficient et un trouble à la motricité. Elles forment un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène. De ce fait, de nombreuses classifications existent basées sur différents critères. Cependant, le consensus actuel veut que le mode de transmission soit le critère premier de classement. Nous avons recruté huit familles canadiennes-françaises provenant de diverses régions du Québec, ayant un lien génétique plus ou moins rapproché avec l'Acadie, dans lesquelles nous avons observé dix cas d'une forme d'ataxie spastique autosomique récessive relativement légère qui a résistée à l'analyse des gènes d'ataxies connues. Nous avons émis l'hypothèse d'être en présence d'une nouvelle forme d'ataxie à effet fondateur pour la population canadienne-française. Afin d'identifier le gène muté responsable de cette ataxie, un criblage génomique des marqueurs SNP pour les individus recrutés fut effectué. Puis, par cartographie de l'homozygotie, une région de 2,5 Mb fut identifiée sur le chromosome 17p13.

Caractéristiques techniques

	PAPIER
Éditeur(s)	Editions universitaires européennes
Auteur(s)	Emmanuelle St-Georges
Collection	Omn.univ.europ.
Parution	01/11/2018
Nb. de pages	104
Format	15.2 x 22.9
Couverture	Broché
Poids	166g
EAN13	9783639652062