Étude génétique de la maladie de buschke-fischer-brauer
Maladie de buschke-fischer-brauer: analyse bio-informatique et génétique
Mbarka Bchetnia - Collection Omn.univ.europ.
84 pages, parution le 18/07/2012
Résumé
La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n'a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.
Caractéristiques techniques
| PAPIER | |
| Éditeur(s) | Editions universitaires européennes |
| Auteur(s) | Mbarka Bchetnia |
| Collection | Omn.univ.europ. |
| Parution | 18/07/2012 |
| Nb. de pages | 84 |
| Format | 15 x 22 |
| Couverture | Broché |
| Poids | 137g |
| EAN13 | 9786131572333 |
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