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Résumé
Les kinines sont des peptides vaso-actifs impliqués dans le contrôle de l'inflammation et la perméabilité vasculaire. L'accumulation des kinines entraine une augmentation de la vasodilatation et provoque l'apparition d'oedème appelés Angioedème. L'AO est une pathologie rare qui se déclenche en cas de déséquilibre entre la surproducation des kinines et/ou un défaut du catabolisme des kinines. La libération de kinines peut être investigué par la mesure du pourcentage de kininogène clivé. Un test de diagnostique par Western Blot est mis au point et permet de diagnostiquer plus de 70 % des patients avec un taux normal de C1 Inhibiteur. C1Inh est un inhibiteur de protéases à sérine, il est le contrôle majeur de la phase contact. La plupart des patients souffrant d'AO possèdent une mutation au niveau du gène SERPING1, gène codant pour la synthèse de la protéine C1Inh. Les différentes mutations identifiées entrainent une diminution quantitative ou qualitatives de C1Inh et sont caractéristique de l'AO héréditaire avec déficit de C1Inh. Un nouveau test de diagnostic est mis au point pour déterminer l'activité fonctionnel de C1Inh vis-à-vis de la phase contact.
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