Deficit en mcp(cd46)

Au cours de syndrome hemolytique et uremique atypique

Manel Khemiri - Collection Omn.univ.europ.

100 pages, parution le 01/11/2018

Ajouter à une liste

Expédié sous 9 jours

Livraison à partir de 0,01€ dès 35€ d'achats
Pour une livraison en France métropolitaine

QUANTITÉ

Résumé

Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est définit par une triade associant une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie, et une insuffisance rénale aigue. La forme atypique (SHUa) est une maladie rare qui est devenue le prototype d'une maladie secondaire à un défaut de contrôle de l'activation du complément, depuis qu'il a été démontré que plus de 60% des patients présentent soit une mutation dite de « gain de fonction » au niveau des gènes des activateurs (C3 et FB) ou une mutation dite de « perte de fonction » au niveau des gènes régulateurs(FH,FI et MCP). Dans ce contexte se situe cette étude, considérée comme une première étude tunisienne, qui a combiné les deux aspects phénotypiques et génétiques de la MCP. L'étude a porté sur 9 patients et 24 sujets témoin. Les patients ont bénéficié d'une exploration du complément par des dosages fonctionnels (CH50 et AP50) et antigéniques (C3 et C4 par néphélométrie, FH et FI par ELISA et expression membranaire de MCP par cytométrie) et d'une exploration génétique (séquençage du gène de la MCP).

Caractéristiques techniques

	PAPIER
Éditeur(s)	Editions universitaires européennes
Auteur(s)	Manel Khemiri
Collection	Omn.univ.europ.
Parution	01/11/2018
Nb. de pages	100
Format	15.2 x 22.9
Couverture	Broché
Poids	160g
EAN13	9783639529586